유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고

희귀질환은 지난 2016년 12월 관련법 시행 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 되었다.

이번에 추가 지정된 희귀질환으로는 각막이 얇아지거나 돌출되면서 원뿔모양을 이루게 되는 임상 증상을 보이며 시력에 상당한 지장을 주는 원추각막(H18.6)과 대뇌 반구의 대부분이 뇌척수액으로 대체되는 특징을 보이는 선천성 이상 질환으로 인구 1만명 당 1명 미만의 보고되는 진행성 무뇌수두증(Q04.3) 등이다.

이번 지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용될 예정이다.

68개 질환 확대 시 총 6400여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대되는 가운데 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

정은경 질병관리청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다. 장중식 기자

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